Gen pada Manusia

Jika sobat semua sebelumnya pernah belajar tentang biologi dan gen pada hewan seperti mengenal feromon pada semut, tentunya anda sudah tidak asing lagi ya sobat degan kata “ gen “ .  Atau dalam bahasa sehari hari juga sering kita mendengar kata genetik tersebut yang tentunya sangat erat kaitannya dengan faktor keturunan. 

Gen tersebut berasal dari serapan bahasa Belanda yakni genetica, dan kemudian diadaptasi ke bahasa inggris yakni genetics dan sibentuk dala bahasa Yunani yakni genno atau “ melahirkan “ .  Jadi dengan kata lain, genetika tersebut merupakan cabang ilmu biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun pada sub organisme sehingga manusia bisa hidup tanpa 7 organ dalam

( sebut saja seperti virus dan piron ) . Atau dengan kata lain, dapt pula dikatakan bahwa genetika tersebut merupakan ilmu yang mempelajari tentang gen dan segala aspeknya seperti dampak pemanasan global pada manusia secara biologi.  Istilah genetika itu sendiri pertama kalinya diperkenalkan oleh William Bateson.

Berbicara mengenai genetika tersebut sobat, tentu hal ini tidak lepas perannya dari DNA. DNA ini memiliki peran atau kontribusi yang begitu penting. DNA itu sendiri adalah bahan genetik mendasar yang mengintrol sifat sifat makhluk hidup yag terekspresikan dalam bentuk popipeptida, memang meski tidak seluruhnya adalah protein ( yang mana hal ini dapat diekresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalik, seperti SNRPs ).

Sering kita juga mengenal dengan istilah kelainan genetik. Atau dengan kata lain gen yang berisi urutan tertentu pada nukleotida yang seyogianya bertanggung jawab untuk organisasi asam amino dalam urutna yang benar, untuk membentuk sebuah enzim. Nah, setiap gangguan dalam urutan inilah yang disebut dengan kelainan genetik pada manusia.

Pada umumnya penyakit genetik pada manusia disebabkan karena kelainan pada gen atau bisa juga pada kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme sebagai berikut :

Penyebab Gangguan Genetik

1. Mutasi

Hal ini adalah perubahan yang diwariskan mendadak dalam  urutan nukleotida gen

2. Aneuploidy

Yakni kelaian yang terjadi karena disebabkan oleh adanya abnormal kromosom pada organisme.  Hal  ini bisa disebabakan oleh hilangya kromosom ( monosimi )  atau adanya Salinan tambahan dari kromosom seperti trisomy, tetrasomy dan yang lainnya.

3. Delesi

Yakni kelaian karena hilangnya bagian dari kromosom seprerti yang terjadi apda kasus si drom jabsen

4. Duplikasi

Yakni kelaian  akibat duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik.

5. Inversi

Yakni kelaian pembaliakn dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan juga disambungkan pada lokasi asli dari kromosom itu sendiri.

6. Translokasi

Yakni kelaian ketika ada bagian dari kromosom yang telah ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi ini juga dapat terjadi antara dua kromosom.

• Jenis Gangguan Genetik

Adapun beberapa jenis gangguan genetik antara lain adalah sebagai berikut :

1. Gangguan Genetik Dominan Autosomal

Yakni gangguan yang disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen yang rusak ini merupakan mikik autosom

2. Gangguan Genetik Autosomal Resesif

Yakni gangguan yang termanifestasi hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel gen yang rusak dari setiap orang tua.

Sekian informasi yang bisa penulis sajikan untuk anda sobat pada postingan kali ini. Semoga bermanfaat untuk anda yang sudah berkunjung dan membacanya. Sampai jumpa di ulasan selanjutnya bahasan yang lebih menari. Salam hangat selalu.