25 Kelainan Genetik pada Manusia

Genetika merupakan ilmu yang penting untuk diketahui dan dipelajari terutama dalam dunia kedokteran. Hal ini berguna untuk mengetahui sifat – sifat keturunan, mengetahui akan adanya potensi kelainan yang dapat diwariskan dan upaya menanggulanginya, diperlukan sebagai dasar dalam perkara perkara identitas dan referensi dalam penganggulangan kriminal. Dalam hal penyusun sifat dasar manusia yang diturunkan dari kedua orang tuanya, ini tersusun dari pasangan kromosom. Kromosom ini menyimpan informasi yang berupa kecenderungan tinggi, warna kulit, dan lain sebagainya, kromosom ini dikodekan dalam bentuk DNA, dimana satu molekul DNA membentuk kromosom tunggal. (baca artikel terkait perbedaan DNA dan RNA).

Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis X dan Y, pada laki – laki kromosom seksnya adalah XY sedangkan pada wanita kromosom seksnya adalah XX. Terlihat satu pasang kromosom saja telah menentukan perbedaan yang cukup mencolok. Begitu pentingnya kromosom ini dapat dijadikan sebagai sebagai penanda informasi, identitas, dan faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan manusia.

Dewasa ini, dengan semakin majunya tekhnologi di bidang kedokteran dan banyaknya riset yang mengkhususkan pada bidang ilmu genetika, mulai banyak terungkap mengenai kelainan – kelainan genetik pada manusia. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis atau dalam bahasa yang lebih sederhana adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata – rata manusia, dan merupakan penyakit yang muncul akibat tidak berfungsinya faktor – faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologis tubuh manusia. Berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. Berdasarkan sifat alelnya, kelainan genetik dapat digolongkan menjadi,

• Pewarisan Alel Resesif Autosomal
• Pewarisan Alel dominan Autosomal
• Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”
• Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
• Aberasi kromosom

Pewarisan Alel Resesif Autosomal

Pada kelainan yang bersifat resesif, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara resesif yang hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Hal ini dapat dilambangkan sebagai genotip penderita sebagai aa, dan individu yang tidak menderita kelainan sebagai AA dan Aa.

Genotip Aa ini merupakan genotip pembawa, karena orang yang memiliki genotip ini dapat menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Orang yang memiliki kelainan resesif berpeluang lahir dari orang tua yang bergenotip pembawa (Aa x Aa) dan atau dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa). Beberapa penyakit yang diakibatkan kelainan resesif, yaitu

1. Anemia sel sabit

Penyakit ini terkait dengan fungsi sel darah merah yang tidak bekerja atau mengalami keabnormalan. Hal ini disebabkan adanya substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel darah merah. Saat kandungan oksigen dalam tubuh rendah, maka hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel darah merah menjadi bentuk sabit seperti huruf C.

Sel darah merah sabit ini dalam mengedarkan oksigen dapat tersangkut pada pembuluh darah akibat bentuknya yang tidak proporsional seperti sel darah merah normal.Hal ini mengakibatkan penderita mengalami infeksi, pendarahan dan kerusakan organ tubuh seperti pada penyempitan aorta dan terganggunya fungsi katup jantung. (baca juga artikel terkait kelainan pada sistem peredaran darah manusia dan fungsi hemoglobin)

2. Fibrosis Kistik

Penyakit keturunan ini disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membran plasma. Sehingga dihasilkan banyak lendir yang memengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat dan lain lain.

3. Galaktosemia

Penyakit ini disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (berupa laktosa dari ASI) karena tidak dihasilkannya ezim pemecah laktosa. Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah mengakibatkan keruwsakan mata, hati, dan otak. Adapun gejala Galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat terdeteksi dengan melakukan tes urin. Gejala penyakit inipun dapat dihindari dengan diet bebas laktosa.

4. Albino

Kelainan ini berupa kulit yang tidak berpigmen, disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

5. Fenilketonuria

Penyakit keturunan yang disebabkan oleh kerja metabolism yang tidak optimal, di mana penderita tidak mampu memetabolisme fenilalanin (salah satu jenis asam amino) dengan normal. Pada kondisi normal sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat dan sebagian besar menjadi tirosi dan dibuang keluar tubuh.  Gejalanya ditandai dengan bertumpuknya fenilalanin dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental, rambut putih, mata kebiruan  (kekurangan melanin), bentuk tubuh khas (seperti psychotic), dan gerakan tersentak. Pada penderita bayi mengakibatkan kerusakan otak dan mengalami permasalah kejiwaan setelah berumur 6 tahun sebagai akibat banyaknya kadar fenilalanin dalam darah.

6. Thalassemia

Penyakit ini ditandai dengan berkurangnya atau tidak memiliki sintesa rantai hemoglobin, sehingga kemampuan hemoglobin dalam mengikat oksigen yang kurang. Hal ini akibat adanya mutasi gen B-globin. Penyakit ini umumnya terjadi pada bayi, pada kondisi yang tidak parah mempunyai gejala pembengkakan limpa dan pada kondisi yang parah dapat menyebabkan kematian.

Pewarisan Alel Dominan Autosomal

 Pada kelainan yang bersifat dominan, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara dominan yang muncul pada individu yang heterozigot (Aa) dan atau homozigot dominan (AA) sedangkan individu normal bergenotip sebagai aa. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,

7. Akondroplasia

Penyakit ini disebabkan fungsi rangka manusia yang tidak berkembang dengan baik berupa tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Pengidap penyakit ini akan tumbuh dewasa dengan kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dan tinggi tubuh kurang dari 1 meter atau biasa disebut kelainan berupa kekerdilan tubuh. Namun, pada perkembangan lain seperti intelegensi, ukuran kepada dan ukuran tubuh semuanya normal. Kelainan ini diakibatkan adanya mutasi genetik dan ditemukan lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki laki.

8. Brakidaktil

Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki memendek, hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Sedangkan pada  homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada saat masa embrio.

9. Huntington

Penyakit keturunan ini terjadi karena adanya degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat kembali. Hal ini dicirikan dengan adanya gerakan abnormal yang lama kelamaan akan memengaruhi kinerja otak, fungsi kelenjar tiroid yang tidak baik berupa kecemasan yang berlebihan dan dalam kondisi yang parah penderita tidak dapat melakukan aktifitas, kemudian mulai terjadi keterbelakngan mental, kehilangan ingatan dan kemampuan untuk berpikir rasional.

10. Polidaktil

Penyakit kelainan yag juga dikenal sebagai Hyperdaktil. Ciri cirinya berupa terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan atau kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan adapula yang berada pada jari kelingking.

Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”

Umumnya merupakan alel resesif dan berpeluang banyak terjadi pada wanita dan sebagian kecil pria. Hal ini terlihat dari kromosom penyusun wanita adalah XX sedangkan pria XY. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,

11. Hemofilia

Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif X, yang terjadi karena tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu tromboplastin yang diperlukan untuk penggumpalan darah saat terjadi luka dan kalaupun ada, kadarnya rendah sekali. Sehingga penderita penyakit ini jika mengalami luka, darah baru akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga kecenderungan akan mengakibatkan pendarahan fatal. (Baca juga fungsi sel darah putih)

12. Buta Warna

Penderita memilik gejala tidak dapat membedakan warna terutama warna hijau dan merah atau semua warana. Pada penderita yang tidak dapat melihat warna hijau disebut tipe deuten sedangkan warna merah disebut tipe protan. Hal ini terjadi karena tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Hal ini disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Pada wanita penderita memiliki genotip homozigot resesif yaitu cc, dan normal pada genotip CC dan Cc. Sedangkan pada pria hanya mempunyai sebuah kromosom X sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna X^cY.

13. Distrofi Otot

Kelainan ini memiliki tanda dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya koordinasi. Hal ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.

14. Sindrom Fragile X

Kelainan berupa keterbelakangan mental yang umum terjadi. Hal ini karena bagian kromoson X yang mengalami pelekukan di bagian ujung lengan kromosom.

15. Sindrom Lesch-Nyhan

Kelainan ini muncul akibat adanya pembentukan purin yang berlebih. Sehingga memperlihatakan perilaku yang abnormal, seperti kejang otak saat menggerakkan kaki dan atau jari jari tangan, ketebelakangan mental, sering menggigit jari jari tangan dan jaringan bibir. Penderita yang telah dilaporkan adalah pria di bawah umur 10 tahun. Hal ini terjadi sebagai akibat adanya gen resesif pada kromosom X.

Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”

Umumnya merupakan alel resesif dan hanya terjadi pada pria. Hal ini terlihat dari kromosom penyusun pria adalah XY sedangkan wanita XX. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,

16. Hipertrikosis

Kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian bagian seperti di tepi daun telinga, Hal ini umumnya terjadi pada pria yang memiliki genotip resesif (h).

17. Weebed Toes

Kelainan yang disebabkan gen resesif wt, ditandai dengan tumbuh kulit di antara tanagan dan kaki, mirip dengan kaki katak dan bebek.

18. Histrizgravier

Kelainan yang disebabkan gen resesif hg, menyebabkan folikel rambut menjadi abnormal di mana ciri cirinya berupa pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku di seluruh permukaan tubuh dan tampak seperi hewan landak.

Aberasi Kromosom

Kelainan yang terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari kromosom tersebut. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun – temurun (diwariskan) pada keturunan selanjutnya yang mengalami aberasi kromosom. Berikut penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,

19. Sindrom Jacobs

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom seks (XYY). Kelainan ini mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri bertubuh normal, berperawakan tinggi, antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, berwatak criminal, IQ dibawah normal.

20. Sindrom Down

Penderita mengalaim kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada pria maupun wanita. Kelainan ini memiliki ciri ciri wajah yang khas, di mana wajah lebar, mata sipit miring ke sampping, gigi kecil dan jarang, bibir tebal, lidah besar dan cenderung menjulur, liur selalu menetes, kemudian jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, IQ rendah dan umumnya steril.

21. Sindrom Klinefelter

Penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY). Penderita pada pria dengan ciri ciri bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi, alat reproduksi pria yang tidak berkembang, mental terbelakang. Kelainan ini dapat terdeteksi sejak masih bayi atau balita, umumnya gejala awalnya adalah adanya gangguan dalam berbahasa.

22. Sindrom Turner

Penderita memiliki 44 autosom dan hanya satu kromosom kelamin yaitu X. Penderita ini dialami oleh wanita dengan ciri ciri alat reproduksi wanita yang tidak berkembang, kedua puting payudara berjarak jauh, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek, leher pendek, dada lebar, memiliki gelambir pada leher dan mengalami ketebelakangan mental.

23. Sindrom Edward

Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Penderita memiliki ciri ciri kelainan pada telinga dan rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil, tulang dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai umur 6 bulan saja.

24. Sindrom Patau

Penderita memiliki 45 autosom, sehingga bisa disebut trisomi. Trisomi ini terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita yaitu kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit, tuli, polidaktil, mengalami kelainan otak, ginjal dan jantung, dan memiliki keterbelakangan mental.

25. Sindrom Cri du chat

Penderita mengalami kehilangan kromosom pada nomor 5, hal ini mengakibatkan penderita memiliki kepala kecil, dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang khas seperti suara kucing. Penderita umumnya meninggal saat masih bayi atau balita.