5 Kelainan Kromosom pada Manusia

Pernahkah kalian memperhatikan bahwa manusia memiliki karakteristik tubuh yang berbeda?. Ada orang dengan rambut berwarna hitam, pirang, atau cokelat. Ada juga yang berambut lurus, bergelombang, atau keriting. Semua karakteristik ini diturunkan dari kedua orang tua lewat agen pembawa sifat keturunan yang disebut DNA dan RNA. Perbedaan DNA dan RNA dapat dibaca dalam artikel sebelumnya.

Pada manusia, DNA dapat ditemukan dalam kromosom. Kromosom merupakan struktur yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein dan dapat ditemukan dalam nukleus. Penanda genetik yang dibawa kromosom merupakan salah satu faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan manusia. Oleh sebab itu  kelainan dalam kromosom dapat menyebabkan kelainan pada sistem-sistem yang menyusun tubuh, seperti kelainan pada sistem peredaran darah, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan jantung, kelainan kulit dan kelainan pada hati.

Ada beberapa macam kelainan kromosom pada manusia, namun secara umum dapat dibedakan menjadi kelainan kromosom oleh perubahan jumlah dan kelainan kromosom oleh perubahan struktur.

Perubahan Jumlah Kromosom

Kromosom pada manusia berjumlah 23 pasang, dengan rincian: 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks. Sehingga notasinya dapat ditulis 44+XY atau 44+XX. Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu:

• Euploidi – kondisi dimana jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom dasarnya. Kondisi ini biasanya ditemukan pada tumbuhan dan jarang terjadi pada manusia karena menyebabkan kematian.
• Aneuploidi – kondisi dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu.

Kelainan kromosom akibat perubahan jumlah kromosom biasanya berakibat fatal, namun beberapa kasus dalam aneuploidi dapat bertahan. Contoh kelainan kromosom oleh aneuploidi antara lain:

1. Sindrom Down (DS)

Sindrom Down terjadi apabila ada kelebihan kromosom 21. Penderita DS memiliki masalah dalam penampilan fisik dan kecerdasan. Ciri fisik orang yang memiliki sindrom Down antara lain otot tubuh lemah, postur tubuh pendek, IQ rendah, kepala lebar, wajah membulat, kelopak mata memiliki lipatan. Selain itu penderita DS cenderung memiliki kelainan jantung, demensia, gangguan pendengaran, gangguan pencernaan, gangguan pada bagian mata, gangguan fungsi kelenjar tiroid dan rangka. Notasi kromosom pada perempuan 47, XX, +21 sedangkan untuk pria 47, XY, +21.

Ada beberapa jenis sindrom Down yaitu:

• Trisomi 21 (nondisjunction) – Kelainan ini disebabkan kesalahan pada pembelahan sel yang mengakibatkan embrio memiliki 3 salinan kromosom 21. Pembelahan sel ada dua macam yaitu pembelahan meiosis dan mitosis. Perbedaan pembelahan ini dapat dibaca dalam artikel perbedaan pembelahan mitosis dan meiosis. Pembelahan meiosis yang bertanggungjawab dalam kesalahan pembelahan sel yang menyebabkan sindrom Down.
• DS Mozaik – kondisi ini akibat pencampuran 2 tipe sel yaitu normal sel dengan 46 kromosom dan sel dengan 47 kromosom. Hal pencampuran ini menghasilkan sel dengan kelebihan kromosom 21. Kondisi ini paling jarang terjadi pada penderita DS.
• Translokasi – kondisi ini terjadi saat salinan kromosom 21 terpasang pada kromosom lain, biasanya pada kromosom 14. Sehingga jumlah kromosom masih 46 kromosom.

2. Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang menimpa wanita akibat kehilangan satu kromosom seks X. Notasi kromosom ditulis 45, X0. Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain ada lipatan pada leher, rambut pada leher belakang, ada kelainan pada sistem rangka, dan masalah pada bagian ginjal. Penderita sindrom Turner juga mengalami gangguan fungsi alat reproduksi wanita, sampai mengalami kemandulan (infertil). Beberapa penderita mengalami penyempitan aorta dan gangguan fungsi katup jantung. Kelainan kromosom ini menjadi salah satu penyebab keguguran yang banyak terjadi.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom ini terjadi akibat seseorang memiliki dua kromosom seks X. kelainan ini biasanya terjadi karena nondisjunction saat sepasang kromosom seks gagal berpisah saat pembentukan telur. Pria yang menderita kelainan ini memiliki alat reproduksi pria yang kurang berkembang dibanding pria normal. Pada saat pubertas, pertumbuhan rambut pada tubuh dan di wajah sangat sedikit, tumbuh dada, dan testis tidak berkembang. Selain itu, penderita cenderung mengalami osteoporosis, beresiko mengalami diabetes, dan kegagalan fungsi jantung.

Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat juga termasuk dalam salah satu bentuk mutasi kromosom. Kondisi ini dapat memicu kelainan pada individu yang mengalaminya. Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yaitu:

• Delesi – kondisi yang terjadi apabila suatu bagian atau segmen kromosom patah atau hilang pada saat pembelahan sel terjadi.
• Duplikat – kondisi yang terjadi saat segmen yang hilang saat delesi diproduksi menjadi salinan tambahan pada kromosom.
• Inversi – kondisi ini terjadi saat segmen yang rusak dimasukan kembali ke dalam kromosom dengan urutan terbalik.
• Translokasi – kondisi yang terjadi saat segmen kromosom satu terpasang pada kromosom lain.

Perubahan struktur kromosom melalui delesi, translokasi, duplikasi atau inversi membuat perubahan yang signifikas karena banyaknya materi genetik yang berubah. Kelainan kromosom akibat perubahan struktur kromosom antara lain:

1. Sindrom Cri-du-Chat

Sindrom ini diambil dari bahasa Perancis, yaitu “cry of the cat” atau tangisan kucing karena ciri-ciri kelainan ini adalah tangisan bayi penderita Cri-du-Chat hampir menyerupai suara kucing. Kelainan ini diakibatkan oleh perkembangan laring yang abnormal. Kelainan ini disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5. Segmen kromosom yang hilang masing-masing mempengaruhi gejala dari kelainan ini. Salah satu gen yang hilang yaitu TERT yang pentin dalam menjaga telomere kromosom tetap ada ditempat.

Ciri fisik yang dialami penderita Cri-du-Chat antara lain memiliki ukuran badan lebih kecil dari bayi normal da nada gangguan dalam sistem pernafasan. Laring penderita tidak berkembang yang menyebabkan suara tangisan bayi menyerupai suara kucing. Beberapa masalah yang terjadi antara lain kelainan jantung, masalah rangka, dan masalah pendengaran dan penglihatan. Fungsi rangka manusia adalah menjaga organ tubuh dan sebagai alat gerak. Tidak heran, penderita Cri-du-Chat memiliki kesulitan berjalan dan berbicara.

2. Sindrom William

Sindrom William adalah kelainan langka yang diturunkan dan berpengaruh pada pertumbuhan, penampilan fisik, dan kecerdasan anak. Kelainan ini disebabkan delesi pada kromosom 7. Pada kromosom 7 terdapat gen elastin, yaitu gen yang bertanggungjawab dalam pembentukan protein untuk menyusun kelenturan dan kekuatan pembuluh darah. Kekurangan protein elastin menyebabkan penderita sindrom William mengalami kelainan pada alat peredaran darah yaitu pada pembuluh darah dan jantung. Ciri penderita sindrom William antara lain keterbelakangan kecerdasan, mulut lebar, dagu kecil, jarak gigi terpisah lebar, memiliki hipersensitivitas pada suara keras dan kepribadian yang ramah.