Genetika adalah pembelajaran tentang gen, keragaman genetik, dan hereditas pada organsime hidup. Gregor Mendel, bapak Genetika, adalah ilmuwan akhir abad 19 yang mempelajari alur ‘warisan sifat’ yang diwariskan dari tetua ke turunannya. Mekanisme warisan sifat dan warisan molekuler tetap menjadi pelajaran penting di genetika pada abad 21, tetapi genetika modern memperluas pelajaran sampai ke fungsi dan kelakuan gen. (Baca: Rekayasa Genetika)
Struktur, fungsi, keragaman dan distribusi gen dipelajari dalam konteks sel, organisme, dan dalam konteks populasi. Genetika dibagi menjadi beberapa sub bidang seperti epigenetik, dan populasi genetik. Organisme yang dipelajari meliputi bakteri, tanaman, hewan dan manusia. Secara umum, bidang genetika (baik genetika klasik atau genetika molekuler) berusaha menjelaskan 3 poin utama yaitu:
- Bahan Genetik: material pembawa informasi atau gen dalam DNA organisme yang diwariskan.
- Ekspresi Genetik: bagaimana suatu informasi atau gen diekspresikan oleh organisme.
- Pewarisan Genetik: Bagaimana suatu informasi tersebut dipindahkan atau diwariskan dari suatu organisme ke organisme lainnya.
Proses kerja genetik adalah kombinasi dari lingkungan suatu organisme dan kode genetik yang terkandung dalam organisme tersebut. Contohnya adalah, dua benih jagung yang secara genetik identik, satu benih di simpan di lingkungan yang optimal, dan satu benih lainnya ditempatkan di lingkungan yang kering. Hasilnya, meskipun genetiknya sama, kemungkinan jagung pada lingkungan kering tidak bisa tumbuh optimal dari pada benih di lingkungan optimal karena kekurangan air dan nutrisi di dalam lingkungannya. Hal ini menjadi bukti bahwa stimulus lingkungan bisa mempengaruhi genetik dari organisme. (Baca: Manfaat Biologi di Bidang Pertanian)
Genetika Mendelian
Pada tahun 1856, Mendel memulai proyek riset untuk menginvestigai alur dalam keturunan. Mendel mempelajari warisan dari 7 kacang yang mempunyai sifat berbeda, yaitu tinggi, warna daun, warna biji, dan bentuk biji. Untuk melakukannya, Mendel membentuk galur kacang polong dengan 2 perbedaan sifat, seperti tanaman pendek vs tanaman tinggi. Dia menumbuhkan galur ini selama beberapa generasi sampai menghasilkan kacang polong keturunan murni (selalu menghasilkan keturunan yang identik terhadap tetuanya), kemudian menyilangkan satu sama lain dan meneliti bagaimana sifatnya diturunkan. (Baca: Kelainan Genetik)
Berdasarkan dari alur yang dia teliti, data yang diambil, dan analisis matematikanya, Mendel mengajukan model keturunan yaitu:
- Karakteristik seperi warna bunga, tinggi tanaman, dan bentuk biji dikendalikan oleh sepasang faktor pewaris yang datang dari versi berbeda.
- Satu versi dari faktor (bentuk dominan) bisa menyembunyikan kehadiran dari versi lain (bentuk resesif).
- 2 pasangan faktor dipisahkan selama produksi gamet, seperti setia gamet (sperma atau telur) secara acak hanya menerima satu faktor.
- Faktor yang mengendalikan karakteristik-karakteristik yang berbeda diwariskan secara independen ke yang lainnya.
Hukum Segregasi Mendel
Menurut hukum segregasi, hanya satu dari dua salinan gen yang hadir di organisme didistribusikan ke setiap gamet (sel sperma atau telur) yang diproduksi, dan alokasi salinan gen ini acak. Ketika telur dan sperma bergabung dalam pembuahan, mereka akan membentuk organisme baru, yang genotipnya terdiri dari alel yang terkandung dalam gamet. (Baca: Fungsi DNA dan RNA)
Sebelum mempelajari Hukum Mendel, kita harus memahami poin-poin kunci dari Hukum ini yaitu:
- Gen mempunyai versi yang berbeda, disebut Alel. Alel yang dominan menyembunyikan alel resesif dan menentukan penampilan organisme.
- Ketika organisme membuat sel gamet, setiap gamet menerima hanya satu salinan gen, yang dipilih secara acak. Fenomena ini disebut Hukum Segregasi.
- Gen untuk sifat yang berbeda diwariskan secara independen dari gen yang lainnya, fenomena ini disebut Hukum Berpasangan Bebas.
- Genotipe adalah keadaan genetik dari sekumpulan individu atau suatu populasi, sedangkan fenotipe adalah sifat yang bisa diamati atau tampak dari suatu individu yang diakibatkan dari interaksi antara genotipe dan lingkungannya.
- Uji persilangan bisa digunakan untuk menentukan apakah organisme dengan fenotip dominan itu homozigot atau heterozigot.
Uji Persilangan
Uji persilangan atau test cross dilakukan untuk menentukan apakah suatu organisme adalah heterozigot (Yy) atau homozigot (YY). Atau dengan kata lain, uji persilangan dilakukan untuk mengetahui genotipe suatu organisme menggunakan fenotipe dominan (sifat genetik dari organisme yang diekspresikan).
Uji persilangan digunakan untuk menguji genotipe suatu individu dengan menyilangkannya pada individu yang genotipenya telah diketahui. (Baca: Ciri-Ciri Makhluk Hidup)
Pada uji persilangan ini, organisme dengan fenotip dominan disilangkan dengan organisme yang homozigotnya resesif (contohnya biji hijau). Jika organisme dengan fenotip dominan adalah homozigot, maka semua dari turunan F1 akan mendapatkan alel dominan dari tetuanya, menjadi heterozigot, dan menunjukkan fenotip dominan.
Jika organisme dengan fenotip dominan adalah heterozigot, maka turunan F1 menjadi setengah heterozigot (fenotip dominan) dan setengah homozigot resesif (fenotip resesif). (Baca: Pewarisan Sifat)
Hukum Berpasangan Bebas
Hukum segregasi memprediksi bagaimana suatu sifat yang diasosiasikan dengan suatu gen diwariskan. Pada kasus lain, kita mungkin ingin memprediksi pewarisan 2 karakteristik yang diasosiasikan dengan 2 gen yang berbeda. Bagaimana caranya?
Untuk membuat prediksi akurat, kita harus mengetahui apakah dua gen diwariskan secara independen atau tidak. Kita harus mengetahui apakah gen-gen itu saling ‘mengabaikan’ satu sama lain ketika dipilih dalam gamet, atau apakah gen-gen itu ‘melekat bersama’ dan diwariskan sebagai suatu unit.
Ketika Gregor Mendel menanyakan pertanyaan ini, dia menemukan bahwa gen-gen yang berbeda diwariskan secara independen dari yang lainnya, hal ini disebut Hukum Berpasangan Bebas.
Hukum berpasangan bebas Mendel (Mendel’s law of independent assortment) menyatakan bahwa alel dari dua atau lebih gen yang berbeda dipilih ke dalam gamet secara independen dari yang lainnya. Dengan kata lain, Alel yang gamet terima dari satu gen tidak mempengaruhi alel yang diterima dari gen lain. (Baca: Fungis Rangka Manusia)
Variasi Hukum Mendel
Prinsip dasar model pewarisan dari Gregor Mendel menjelaskan berapa banyak karakteristik yang berbeda diturunkan, cakupannya mencapai banyak organisme termasuk manusia. Hukum Mendel tetap menjadi fondasi kita dalam memahami pola pewarisan sifat pada organisme, tetapi seiring berjalannya waktu, ada beberapa revisi, tambahan dan variasi dari hukum Mendel ini. (Baca: Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan Manusia)
Variasi Melibatkan Gen Gen Tunggal
Beberapa variasi dari hukum Mendel melibatkan gen-gen tunggal. Hal ini termasuk:
- Alel Ganda: Mendel mempelajari hanya dua alel dari gen-gen kacang polongnya, tetapi di kenyataannya, suatu populasi sering mempunyai alel yang banyak dari suatu gen.
- Dominansi Tidak Lengkap: Dua alel mungkin memproduksi fenotip menengah ketika keduanya tampil, dari pada satu fenotip penuh.
- Kodominansi: Dua alel mungkin secara simultan diekspresikan ketika keduanya tampil, dari pada satu fenotip penuh.
- Pleiotropi: Beberapa gen mempengaruhi beberapa karakteristik yang berbeda, tidak hanya satu karakteristik.
- Alel Mematikan: Beberapa gen mempunyai alel yang mencegah kemampuan bertahan hidup ketika homozigot atau heterozigot.
Variasi Melibatkan Beberapa Gen
Variasi lain dari hukum Mendel melibatkan interaksi antara pasangan (atau banyak) gen. Beberapa karakteristik dikendalikan oleh lebih dari satu gen, dan ketika dua gen mempengaruhi proses yang sama, mereka bisa berinteraksi dengan satu sama lainnya dalam cara yang bervariasi. Contohnya adalah:
- Gen komplementer: Alel resesif dari dua gen berbeda mungkin akan memberikan fenotipe (karakteristik) yang sama.
- Epistasis: Alel dari satu gen mungkin menyembunyikan alel dari gen lain.
Sebagai tambahan, beberapa pasang gen terletak dekat dengan satu sama lainnya pada kromosom dan secara genetik tertaut, artinya mereka tidak berpasangan secara bebas.
Pewarisan Poligenik dan Efek Lingkungan
Beberapa karakteristik memainkan peran penting dalam kehidupan sehari-hari kita, seperti tinggi, warna kulit, warna mata, dan resiko penyakit seperti diabetes, dikendalikan oleh banyak faktor. Faktor-faktor ini mungkin berasal dari genetik, lingkungan atau keduanya.
- Pewarisan Poligenik: Beberapa karakteristik adalah poligenik, artinya karakteristik dikendalikan oleh banyak gen-gen yang berbeda. Pada pewarisan poligenik, sifat-sifat sering membentuk spektrum fenotipe yang menyebabkan suatu sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen.
- Efek Lingkungan: Karakteristik dari organisme tidak hanya ditentukan oleh genotipenya, tetapi juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan yang mempengaruhi bagaimana genotipe diterjemahkan menjadi fenotipe.
Kesimpulannya, Pengertian Genetika adalah suatu ilmu yang mempelajari tentang pewarisan karakteristik organisme dan apa yang menyebabkan organisme menampilkan karakteristik tersebut. Gregor Mendel meletakkan fondasi dari ilmu genetika ini, yang kemudian direvisi dan dilengkapi oleh para ilmuwan lain. Fenotipe (sifat yang diamati) dari organisme tidak hanya ditentukan oleh genotipe (genetik), tetapi lingkungan organisme tersebut juga mempengaruhi sifat dan karakteristiknya.