Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh Witherington.
Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif. perubahan gen akibat lingkungan bisa anda jadikan sebagai informasi tambahan.
Pola-pola Hereditas pada Manusia
Pola hereditas pada golongan darah manusia terdiri dari
1.Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
- Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
- Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
- Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LM dan LN.
2. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia
Ciri-ciri penyakit menurun:
- Tidak menular pada orang lain;
- Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);
- Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot resesif.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara lain:
Terpaut Autosom
Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.
Polidaktili adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).
Brakidaktili adalah kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal. kelainan kromosom bisa anda jadikan sebagai pembelajaran lebih lanjut.
Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:
webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.
hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal.
Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:
Hemofilia adalah penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan.
Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi XhXh (letal), dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.
Buta Warna (Colour Blind) adalah kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Pola sifat hereditas tentang buta warna Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah wanita carier.
Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.
Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong.
Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya XaXa.