Dalam dunia psikologi atau ilmu medis tentu pernah mendengar istilah sindrom bukan ? Ya, sindrom merupakan gejala yang ditunjukkan oleh seseorang yang disebabkan oleh hal hal tertentu, baik itu dari segi mental, fisik atau karena kelainan genetika. Nah, berikut adalah macam macam sindrom yang langka, sudah terbukti dan tentunya pernah dialami oleh beberapa orang di dunia ini. ( baca : Pengertian Genetika )
1. Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia. Dimana kelainan tersebut adalah dimana seorang laki laki memilki kelebihan kromosom X.
Padahal normalnya, seorang laki laki akan memiliki kromosom seks XY, sehingga seorang laki laki yang menderita sindrom ini akan memiliki kromosom seks berupa XXY. Seseorang yang mengalami sindrom ini biasanya akan mengalami keterbelakangan mental karena dibully, gangguan perkembangannya serta infertilitas. ( baca : Pewarisan Sifat )
Ciri Ciri
- Payudara Membesar
Normalnya seorang laki laki memiliki dada yang bidang. Akan tetapi pada seorang laki laki yang terkena sindrom ini bagian payudaranya akan mengalami pembesaran seperti halnya pada wanita. ( baca : Fungsi Hormon Progesteron )
- IQ Rendah
Seseorang yang terserang sindrom ini biasanya akan memiliki IQ yang lebih rendah jika dibandingkan anak anak yang normal. Beberapa diantaranya menjadi pemalu, kepercayaan dirinya rendah, kepribadian yang kikuk serta aktivitasnya yang hipoaktivitas.
- Keterlambatan Verbal
Anak yang terkena sindrom ini akan mengalami keterlambatan serta kekurangan dalam bidang verbalnya serta dalam menulis. Kebanyakan dari mereka memiliki adalah yang bertangan kidal.
- Gangguan Gerak
Pada sindrom ini, seseorang akan mengalami gangguan pada sistem koordinasi geraknya. Dimana orang tersebut akan mengalami kesulitan dalam mengatur keseimbangan tubuh, melompat serta sistem gerak motorik tubuh yang sangat lambat. Dan apabila diamati secara teliti, seseroang yang terserang sindrom ini biasanya memiliki otot yang sangat kecil. ( baca : Sistem Gerak pada Manusia )
- Gangguan Sistem Hormon
Anak laki laki yang terjangkit sindrom ini akan mengalami gangguan pada sistem hormonnya. Dimana beberapa diantaranya adalah mengalami kegagalan dalam memproduksi sperma, testisnya yang kecil, pertumbuhannya yang sangat lambat dan terjadi peningkatan level gonadotropin. ( baca : Sistem Hormon pada Manusia )
Faktor Penyebab
Faktor penyebab terjadinya sindrom klinefelter adalah karena telah terjadi nondisjungsi meiosis pada kromosom seks ketika proses pembentukan gamet pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah gagalnya sepasang kromosom seks ketika akan memisah (disjungsi) pada saat proses pembelahan meiosis.
Hal inilah yang menyebabkan kromosom yang gagal memisah tersebut menjadi diturunkan pada sel anaknya. Presentase orang tua yang dapat menyebabkan seorang anak terkena sindrom ini adalah 40% terjadi di ayahnya dan sisanya terjadi pada ibunya.
Seperti yang kita ketahui, bahwa seseorang yang terkena sindrom klinefelter ini akan memiliki kromosom XXY, akan tetapi beberapa penelitian menunjukkan ada juga yang memiliki kromosom XXXY, XXYY, XXXYY dan XXXXY.
Artikel terkait : Perbedaan Pembelahan Mitosis dan Meiosis
2. Sindrom Turner
Sindrom turner adalah sindrom yang masuk pada kelainan genetik pada manusia khususnya pada wanita. Dimana seorang wanita akan kehilangan satu kromosom X. Pada umumnya seorang wanita akan memiliki kromosom seks XX dengan jumlah 46, akan tetapi jika terjangkit sindrom ini hanya akan memiliki jumlah kromosom seks 45 saja. Penyebab terjadinya sindrom ini sama kasusnya yang terjadi pada sindrom klinefelter.
Ciri Ciri
- Gangguan Pertumbuhan
Seorang wanita yang terserang sindrom ini akan mengalami gangguan dalam pertumbuhannya sehingga ia akan terlihat lebih pendek dibandingkan tinggi pada orang normalnya. Selain itu juga akan terjadi pembengkakan yang dapat ditemukan disekitar kaki dan tangan serta lipatan di leher. Volume payudaranya juga lebih kecil dari yang normal serta wajahnya masih seperti anak kecil.
Artikel terkait : Fungsi Hormon LH dan FSH pada Wanita
- Rentan Penyakit
Seseorang akan menjadi rawan terserang penyakit seperti kardiovaskular, penyakit ginjal, osteoporosis dan obesitas. Selain itu beberapa diantaranya juga akan mengalami gangguan pada sistem pendengaran dan pengelihatan mereka. Untuk menghindarinya sangat dianjurkan untuk rutin melakukan olahraga. ( baca : Bagian Bagian Ginjal )
- Gangguan Hormon
Hal yang abnormal adalah ketika kelenjar kelamin wanitanya tidak dapat berfungsi dengan normal. Hal ini menyebabkan hormon estrogen menjadi tidak dapat terproduksi sehingga akan menyebabkan orang tersebut menjadi fertil. Pada kondisi ini dapat disebut sebagai moasikisme.
3. Sindrom Patau
Sindrom patau merupakan salah satu sindrom yang paling langka di dunia ini. Sindrom ini adalah suatu kelainan genetika yang terjadi pada kromosom ke-13, sehingga sindrom patau ini sering disebut sebagai sindrom trisomi 13. Pada awalnya sindrom ini ditemukan oleh ilmuan bernama Erasmus Bartholin (1657), kemudian diteliti lebih lanjut oleh seorang ahli genetika bernama Dr Klaus Patau yang menemukan kelainan pada kromosom ke-13 sehingga namanya menjadi Sindrom Patau.
Berdasarkan penelitian jaman dulu, seseorang yang terkena sindrom ini kemungkinannya dikarenakan radiasi dari uji bom atom. Akan tetapi seiring berjalannya waktu, penyakit ini ternyata dapat diturunkan dan yang paling sering terserang adalah mereka bayi laki laki.
Adapun ciri ciri bayi yang baru lahir dan terkena sindrom patau adalah sebagai berikut :
- Jari jari atau kakinya lebih besar diantara organ lain
- Kakinya cacat
- Mengalami masalah pada kepalanya seperti kepala kecil, mata kecil, bibir sumbing
- Mengalami kelainan jantung
- Mengalami cacat ginjal
- Akan menderita penyakit hernia
- Mengalami kejang secara berturut turut
- Mengalami kelainan tulang belakang
4. Sindrom Down
Sindrom down adalah sindrom yang terjadi karena ada kelainan pada kromosom ke 21 yang dapat dikelani dengan melihat manifestasi pada klinis. Kelainan pada kromosom ke 21 ini mengakibatkan seseorang menjadi terhambat dalam pertumbuhan fisik dan mentalnya. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh Dr. John Longdon Down, sehingga namanya menjadi sindrom down.
Ciri Ciri
- Fisik
Jika dilihat dari fisiknya, seseorang yang mengalami sindrom ini akan terlihat pendek dengan kepala yang kecil, hidungnya datar seperti halnya orang Mongoloid. Selain itu, bagian anteroposterior kepalanya juga datar, sedangkan bagian mulutnya sangat kecil dan lidanya menonjol keluar. Beberapa diantaranya juga terlihat sipit dan bagian tengahnya membentuk lipatan.
Artikel terkait : Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan Manusia
- Klinis
Jika dilihat secara klinis pada bagian tubuhnya terutama tangannya akan terlihat pendek dibandingkan orang normal. Sedangkan pada bagian kulitnya terlihat keriput seperti halnya orang tua. Beberapa diantaranya didiagnosa mendertia penyakit Alzheimer.
5. Sindrom Edwards
Sindrom edwards adalah sindrom yang terjadi karena kelainan kromosom pada kromosom ke 18. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh seorang ahli bernama I.H Edwards pada tahun 1960. Dari sekian banyak kelahiran bayi, perbandingannya adalah 1:10.000 kelahiran bayi. Sindrom ini biasanya akan menyerang pada bayi perempuan yang ternyata hanya dapat bertahan hidup hanya 1 tahun saja.
Adapun ciri ciri yang mudah dikenali pada bayi yang terjangkit sindrom ini adalah:
- Kelainan pada jantung strukturalnya
- Malformasi ginjal
- Bagian ususnya akan menonjol
- Mengalami kesulitan makan dan bernafas
- Perkembangan dan pertumbuhannya terhambat
- Mengalami kelainan pada otot
- Kepala kecil
- Jika yang terjangkit laki laki, maka testisnya tidak turun
- Tulang dadanya pendek
- Matanya melorot
- Bibirnya sumbing
- Ubun ubunnya terlihat menonjol
6. Sindrom Jacobs
Sindrom jacobs adalah sindrom yang sering menyerang kaum pria, dimana seharusnya seroang laku laku memiliki kromosom XY akan tetapi pada penderita ini mendapat tamabahan kromosom Y sehingga menjadi XYY dengan jumlah kromosom menjadi 47.
Pada awalnya, sindrom ini ditemukan oleh P.A Jacobs (1965) dengan rumus kromosom (2n+1). Penyebab terjadinya sindrom ini masih diselidiki, akan tetapi ada pendapat yang mengatakan bahwa sindrom ini terjadi ketika terjadi kesalahan pada saat pemisahan kromosom di tahap anafase II. ( baca : Pembelahan Sel )
Adapun ciri ciri seseorang yang mengidap sindrom ini adalah:
- Memiliki tubuh yang sangat tinggi
- Anti sosial dan sangat agresif
- Menentang aturan
- Mengalami gangguan dalam berbicara dan membaca
- Sering menggunakan benda benda tajam
- Sering membuat kerusuhan
Nah, itulah macam macam sindrom yang dapat ditemukan meskipun presentasenya sangat kecil akan tetapi beberapa orang didunia pernah mengalami sindrom tersebut. Semoga dapat menambah wawasan Anda !