Salah satu jenis penyakit genetika yang bisa dialami oleh bayi pada saat ia dilahirkan adalah progeria. Progeria ini juag sering disebut denga syndrom progeria “ Hutchinson Gilford “ ( HGPS ) yakni kondisi genetik yang memang jarnag terjadi namun sangat berbahaya.
Pada umunya anak yang menderita progeria ini tidak akan bisa bertahan hidup lebih dari 13 tahun, namun bayi yang mengalami penyakit genetika progeria ini memiliki perbandingan 1 berbanding 4 juta bayi, cukup kecul memang, namun meski demikian anda sebagai “ mommy “ dan “ calon mommy “ harus waspada akan hal yang satu ini.
Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit genetika progeria tersebut, yuk sobat langsung saja kita simak ulasan berikut ini dengan seksama.
Gejala Penyakit Progeria
Pada umumnya sobat, bayi – bayi penderita progeria tersebut umumnya terlihat normal ketika dilahirkan. Namun progeria ini mulai menampakkan atau menunjukkan gejalanya beberapa ban kemudian ketika bayi tersebut sudah dilahirkan. Umumnya, bagi yang menderita progeria ini memiliki fisik yang kecil dan juga lemah seperti fisik lansia. Berikut ini adalah beberapa kondisi atau ciri – ciri fisik bagi bayi yang mengalami penyakit progeria tersebut :
- Suara nyaring dan bernada tinggi
- Kulit keriput, muncul bintik – bintik dan menipis
- Pertumbuhan gigi melambat dan tidak normal
- Rambut rontok termasuk bulu mata dan juga alis
- Daun telinga melebar
- Ukuran kepala tidak proposional, cenderung lebih besar jika dibandingkan dengan tubuhnya.
- Tulang rapuh.
Itulah sobat beberapa jenis ciri – ciri fisik bayi yang mengakami penyakit progeria tersebut. Lantas apa sebenarnya penyebab penyakit progeria tersebut? Berikut ulasannya untuk anda.
Penyebab Penyakit Progeria
Adapun penyakit progeria tersebut disebabkan oleh terjadinya mutase gen tunggal yang disebut dengan lmain A ( LNMA ). Gen ini memproduksi protein bermana prelamin A. Adapun prenalin A tersebut bertugas untuk mempertahankan intisel manusia tetap menyatu. fungsi inti sel sangat penting sobat.
Karena pada saat lamin A mengalami kecacatan, maka mutase genetik akan membuat sel dalam tubuh tidak akan menjadi stabil. Kondisi seperti inilah yang menyebabkan percepatan penuaan bagi para penderita progeria tersebut. Progeria ini sendiri berbeda dengan banyak mutase genetik lainnya, karena tidak dipengaruhi oleh keturunan.
Cara Mengatasi Penyakit Progeria
Adapun cara yang bisa anda tempuh untuk mengatasi penyakit progeria tersebut adalah dengan melakukan berbagai pengobatan. Namun pengobatan yang dimaksud disini adalah pengobatan yang dilakukan untuk menunda penyakit perkembangan jaringan progeria tersebut atau meringankan gejalanya. Berikut adalah pengobatan yang dimaksud :
1. Hormon Pertumbuhan
Pemberian hormon pertumbuhan pada penderita progeria berfungsi untuk menghambat produksi protein prelamin yang abnormal tersebut. Selain itu, hormon manusia yang satu ini juga bisa membantu menaikkan berat badan dan juga tinggi badan anak penderita progeria tersebut.
2. Inhibitor Farnesytransferase ( FTI )
Salah satu jenis obat untuk kanker yang mungkin bisa digunakan oleh penderita progeria untuk memperbaiki kerusakan sel – sel tubuh mereka. Dengan menggunakan obat FTI ini, maka sebisa mungkin sel – sel tubuh penderita progeria tersebut bisa diperbaiki.
3. Obat Kolestrol Antikoagulan
Dokter akan memberikan kedua jenis obat ini untuk menurukan kadar kolestrol dan juga mencegah penggumpalan darah di tubuh penderita progeria tersebut.
4. Aspirin Dosis Rendah
Dengan mengonsumsi aspirin dosis rendah dan tentunya atas anjuran dokter, maka akan bisa mencegah serangan jantung dan stroke pada penderita progeria tersebut.
Selain pengobatan tersebut, anda juga bisa melakukan pengobatan secara fisioterapi. Semoga ulasan di atas bisa bermanfaat bagi anda yang sudah berkunjung dan membaca artikel ini. Sampai jumpa di lain kesempatan dan salam hangat dari penulis. Terima kasih sudah meluangkan waktu untuk membaca artikel ini.